미토콘드리아(Mitochondria)의 유전

 

 

Introduction

세포내에서 미토콘드리아는 에너지를 만들어주는 소기관입니다. 에너지대사 역할을 수행하는 미토콘드리아는 세포내에서 에너지를 만들기때문에 세포내 발전소라는 별명이 있습니다. 이 중요한 미토콘드리아가 부모님중 누구에게 물려받을까요? 아버지와 어머니의 DNA를 반반 물려받기때문에 미토콘드리아도 반반 물려받는 것일까요? 사실 미토콘드리아는 어머니에게 물려받는 모계유전입니다. 어떻게해서 모계유전이 될까요? 이번 시간에는 미토콘드리아가 어떤것인지, 어떻게 어머니의 미토콘드리아가 우리에게 유전되는지 알아보고 그에 관련된 유전병이 어떤것이 있는지 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

미토콘드리아

미토콘드리아 이미지

 

미토콘드리아는 세포내 소기관으로 산화적 인산화 과정을 통해 ATP를 생산하는 세포내 발전소의 역할을 하고 있습니다. 에너지를 생성하는 역할을 하기때문에 세포내 에너지 요구량에 따라 파괴되거나 또는 신장하여 분열합니다.(세포내 에너지 요구량이 많아지면 신장하여 분열합니다.) 미토콘드리아는 이분법으로 증식합니다.

미토콘드리아의 내막, 외막

미토콘드리아는 세포내 소기관이지만 내막과 외막을 다 가지고 있으며, 아래와 같은 역할을 합니다.

● 외막: 베타-barrel 구조의 porin 단백질(세포막을 관통하는 단백질로, 세포외부의 물질이 세포내로 이동하는 통로입니다.)이 있어 5kDa 이하의 작은 분자들이 자유롭게 통과하고 있습니다.

● 내막: 구불구불한 crista가 모인 cristae 구조로 되어있습니다. 구불구불한 구조로 인하여 표면적이 넓어 ATP합성 효율이 좋습니다. 전자 전달계 단백질들이 박혀 있으며, Cardiolipin이 풍부하기 때문에 수소이온의 농도 기울기를 유지할 수 있게 합니다.

 

*참고: 원시진핵세포가 우연히 산소를 이용하던 호기성 세균을 잡아먹었는데 이 세균이 에너지 합성에 더 효율적이자 공생관계를 이루면서 진화하여 현재와 같은 미토콘드리아가 되었다는 이야기가 있습니다. 이로인해 원래 외부생명체였던 호기성 세균이 세포내로 들어오면서 세균이 가지고있던 원래 막이 더 추가가 되어 내막과 외막, 총 2개의 막이 있다고 생각되어지고 있습니다.

 

미토콘드리아의 DNA

미토콘드리아의 DNA는 세포분열 간기에서 에너지 요구량이 많아짐에따라 복제됩니다.(미토콘드리아의 수를 늘려 세포내 에너지 요구량을 맞추기 위해) 그리고 미토콘드리아의 DNA는 tRNAs, rRNA, 전자전달계 관련 유전정보들만 가지고 있으며 엑손(exon)으로만 구성되어 있으며, 다세포의 미토콘드리아 DNA는 대부분 이중나선 원형구조를 이루고 있습니다.

 

*참고: DNA내에 유전정보를 가지고 있는 부분을 exon, 가지고 있지 않은부분을 intron이라고 합니다. 생물체가 가지고 있는 exon의 수량만으로는 유전자발현의 결과인 단백질의 수를 충족시킬 수 없는데, alternative splicing을 통하여 exon을 조합하여 여러가지 단백질을 만들고 있습니다. 유전자를 보관해야할 장소가 무한적으로 크지않고 유전자가 길면 길수록 복제과정에서 자연적으로 일어나는 오류가 증가하고 이결과로 잘못된 복제가 일어날 가능성이 커지며 또한, 복제시간이 너무 걸리기때문에 exon을 조합하는 방법을 택하여 진화한것으로 생각됩니다.

 

그리고 대부분의 유전정보는 세포의 핵으로 넘어갔기때문에 미토콘드리아의 DNA는 길이가 적습니다. 그래서 미토콘드리아의 대부분의 단백질은 세포의 핵에서 전사되고 전사된 RNA는 세포질에서 번역되어 미토콘드리아로 이동됩니다.

 

 

 

생식세포의 수정과 미토콘드리아 유전의 상관관계

정자와 난자의 구조

인간을 포함하여 유성생식을 하는 생물들은 감수분열을 통하여 정자와 난자를 만듭니다. 각각의 생명체들은 고유의 염색체 수를 가지고 있어야 하므로, 생식세포는 각각 반감된 염색체 수를 가지고 있습니다.

 

• 정자: head, mid, tail로 구성된 생식세포로, head에 유전물질, protease(단백질 분해효소)들이있고 mid에 미토콘드리아가 있어 tail(꼬리)를 움직입니다.
• 난자: 정자를 받아들이는 생식세포로 태아를 발달시킬 유전물질과 미토콘드리아 그리고 세포질 등등 여러물질들이 복합적으로 있는 세포입니다.

 

생식세포의 수정

생식세포의 수정과정

 

생식세포인 정자와 난자가 만나 하나의 세포가 되는것을 수정이라고 합니다. 정자가 난자와 만나면 head에 있는 protease들이 방출되어 난자의 젤리층을 분해해 정자가 난자로 침투하기 시작하는데, 침투중 정자의 mid와 꼬리가 떨어지게 됩니다. 그리고 침투하고나면 정자의 유전물질은 난자로 들어가고 수정이 됩니다.

 

수정과정을 살펴보니 어떤가요? 정자에 있던 미토콘드리아는 수정하는 과정에서 떨어져나가고 난자속으로 유전물질이 들어가는것을 알 수 있습니다. 즉, 난자에 있는 미토콘드리아가 배아의 발달에 쓰임을 알 수 있습니다. 그리고 정자와 난자가 가지는 미토콘드리아 관련 DNA분자 수에도 차이가 있는데요, 정자에 비해 난자가 약 1000배 이상의 DNA 분자를 가지고 있습니다. 그렇기 때문에 정자의 미토콘드리아 DNA는 희석되는 효과를 가지게 됩니다.

(예외로, 부계의 미토콘드리아 DNA가 유전되는 몇몇의 종이 있으나 상대적으로 드믈고, 포유류에서는 이런 현상이 거의 발견되지 않습니다.)

 

 

 

미토콘드리아 유전병

미토콘드리아 유전병으로는 MELAS 증후군이 있습니다. 미토콘드리아가 제 기능을 하지못해 발생하는 유전병으로, 증상은 인지저하, 간질, 근육장애, 신경장애, 저신장, 젖산증 등이 있습니다. 반복적인 뇌졸증 증상이 기본 증상이기 때문에 뇌졸증 증상과 함께 두통, 인지저하, 경련, 장기이상등의 현상이 있으면 의심해봐야 하며, 미토콘드리아 DNA 유전검사를 통하여 진단이 가능합니다. 현재 근본적인 치료방법이 없는 불치병으로, 지지 요법을 통해 질병을 완화하는 수준으로 치료를 하고 있습니다. 그리고 보통 당뇨병이 함께 오게되는데 type 2 당뇨병이 대부분 입니다만 드물게 type 1 당뇨병(인슐린 의존성 당뇨병)이 오기도 합니다.

 

 

 

마무리

이번에는 미토콘드리아에 대하여 알아보았습니다. 생식세포의 수정과정으로 인하여 모계의 미토콘드리아가 태아에게 유전됨을 알 수 있었습니다. 미토콘드리아 유전병은 현재 치료방법이 없고 증상이 상당히 고통스럽기 때문에 돌연변이 인자에 노출되지 않도록 노력해야 합니다. 그리고 유전병에 대하여 알아볼때마다 몸 건강하게 태어난것에 감사함을 느끼고 있습니다. 그럼 다음에도 재미있는 내용으로 찾아오겠습니다. 이상입니다.